Son dakika: Sağlık Bakanı Fahrettin Koca'dan SMA testi açıklaması! Tarih verildi

Sağlık Bakanı Fahrettin Koca, evlilik öncesinde çiftlerin taşıyıcılık testinden geçmesi zorunluluğu hakkında açıklama yaptı. SMA testi için aile hekimliklerinin bugün itibariyle çalışmaya başlayacağını belirten Bakan Koca, "Laboratuvarda kan örneği kabulüne başlanacak" açıklamasında bulundu.

SMA TARAMASI ZORUNLU MU?

SMA Bilim Kurulu toplantısı sonrası Sağlık Bakanı Fahrettin Koca önemli açıklamalarda bulundu. Bakan Koca; "SMA önlem alınması mümkün bir hastalıktır. Evlilik öncesinde tüm çiftlere ve tüm yeni doğan bebeklere SMA taraması yapılması uygulamasını başlatıyoruz. Evlilik öncesinde SMA taraması zorunlu hale getirilecek." ifadelerini kullandı.

Sağlık Bakanı Koca sözlerin şu şekilde devam etti:

Ülkemizde SMA için karşılanmamış bir tedavi ihtiyacı bulunmamaktadır. Tedaviye erişim içni standart kontrollere devam edilmesi son derece önemlidir.

Yapılacak yeni doğan tedavisi ile uygun tedaviye derhal en erken dönemde başlanacaktır. Yeni doğan tarama programıyla birlikte tüm tedavi seçeneklerine erişim konusunda alt yapı çalışmaları son derece hızlı bir şekilde sürdürülmektedir.

SMA TARAMASI ÜCRETSİZ Mİ OLACAK?

Tarama sonucunda, genetik yapıları SMA hastası bebek dünyaya getirme riski içeren çiftler, eğer arzu ederlerse tüp bebek yöntemiyle bu riskten uzak bir şekilde çocuk sahibi olabilirler. Bedeli devlet tarafından karşılanacak.

SMA TARAMASI NASIL YAPTIRILACAK?

SMA (Spinal Müsküler Atrofi) genetik geçişli bir hastalık olduğundan, tarama programıyla taşıyıcı çiftlerin, evlilik öncesinde belirlenmesi amaçlanıyor.

Böylece, ailelere bebeğin hasta doğabileceği anlatılarak doğum öncesinde tedbir alınması sağlanacak. Bebeğin SMA'lı doğmasının önlenmesi için isteyen çiftler, tüp bebek uygulamasına yönlendirilecek.

SMA HASTALIĞI NEDİR?

Spinal müsküler atrofi, yani kısaca SMA hastalığı bireyin merkezi sinir sistemini, periferik sinir sistemini ve iskelet kas sisteminin kontrollü kas hareketlerini etkileyen genetik, yani kalıtsal bir motor nöron hastalığıdır.

Spinal müsküler atrofi tip I (Werdnig-Hoffmann hastalığı olarak da adlandırılır), bu durumun en yaygın şeklidir. Doğumda veya yaşamın ilk birkaç ayında belirgin kas güçsüzlüğü olan bozukluğun şiddetli bir şeklidir. Etkilenen çocukların çoğu baş hareketlerini kontrol edemez veya yardımsız oturamaz. Bu tip çocuklarda, beslenme güçlüğüne ve büyümenin yavaşlamasına neden olabilecek yutma sorunları olabilir. Ayrıca solunum kaslarının zayıflığı ve akciğerlerin tamamen genişlemesini önleyen anormal çan şeklindeki göğüs nedeniyle solunum problemleri yaşayabilirler. Spinal müsküler atrofi tip I olan çocukların çoğu, solunum yetmezliği nedeniyle erken çocukluktan sonra hayatta kalamaz.

SMA HASTALIĞI NEDEN OLUR?

SMA hastalığına sinir sistemindeki motor nöronun hayatta kalması için gerekli olan ve SMN adı verilen bir motor nöron proteininin eksikliği neden olur. SMN motor nöronlarda gen ekspresyonunda önemli bir rol oynar.

Bu eksiklik, SMN1 adı verilen bir genin 5. kromozomu üzerindeki genetik kusurlardan kaynaklanır. Bu kusurlar arasında en yaygın olanı SMN1 geninin hiç varolmamasıdır. Komşu SMN2 geni bu genin görevini yüklenebilecek kadar benzerdir.

SMA hastalığı çok daha nadir olarak SMN1 geni dışındaki genlerin mutasyonundan da kaynaklanabilir, ve kromozom 5 kaynaklı olmayan SMA hastalığı olarak adlandırılırlar.