Önemli bir kan hastalığı: Talasemi (Akdeniz Anemisi) belirtileri neler, nasıl tedavi edilir?

Akdeniz Anemisi olarak da bilinen bu hastalık, ciddi bir halk sağlığı sorunu olarak öne çıkıyor. Akraba evliliklerinin yaygın olduğu bölgelerde görülme sıklığı artan talasemi, taşıyıcı bireylerin çoğunlukla durumlarından haberdar olmaması nedeniyle her yıl yeni hasta bebeklerin doğmasına neden oluyor. Sağlık Bakanlığı'nın yürüttüğü Hemoglobinopati Kontrol Programı ve Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı uygulamaları sayesinde erken tanı ve önleyici tedbirlerin önemi her geçen gün daha da artıyor.

Talasemi Belirtileri Neler?

Talasemi, halk arasında bilinen adıyla Akdeniz anemisi, vücutta sağlıklı kırmızı kan hücrelerinin üretimini bozan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Bu hastalıkta, oksijen taşıma işlevi gören hemoglobin ya hiç üretilemez ya da yetersiz seviyede üretilir.

Talasemi hastalarında en sık görülen semptomlar arasında sürekli yorgunluk, nefes darlığı ve ciltte solgunluk yer alır. Bunun yanı sıra iştah kaybı, büyüme geriliği, karın şişkinliği, yüz kemiklerinde şekil bozukluğu, dalak büyümesi, kemik erimesi, sarılık, idrarda koyuluk gibi belirtiler de hastalığın seyrine eşlik edebilir. Bebeklerde doğumdan itibaren bu belirtiler gözlemlenebileceği gibi bazı durumlarda semptomlar ilk iki yıl içerisinde ortaya çıkmaktadır.

Sağlık Bakanlığı, 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü kapsamında yaptığı yazılı açıklamada, Akdeniz Anemisi olarak da bilinen talasemi hastalığına dikkat çekti. Hemoglobinopati Kontrol Programı ve Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı hakkında önemli bilgiler paylaştı. İşte Sağlık Bakanlığı'nın basın metninde yer alan o ifadeler…

8 Mayıs Dünya Talasemi Günü

Hemoglobinopatiler, alyuvarlarda oksijen taşıyan hemoglobinin yapısal bozuklukları sonucu ortaya çıkan kalıtsal hastalıklardır; en yaygın türleri talasemi ve orak hücre anemisidir. Talasemi ve orak hücre anemisi başta olmak üzere kalıtsal kan hastalıkları, dünyada ve Türkiye'de önemli bir halk sağlığı sorunudur. Talasemi, halk arasında "Akdeniz anemisi" olarak da adlandırılmaktadır.

Türkiye'de beta-talasemi taşıyıcılığı oranı yüzde 2,1 olup bu oran bölgelere göre yüzde 0,6 ile yüzde 13 arasında değişmektedir. Akraba evliliklerinin yaygın olması, genetik geçişli bir hastalık olan talaseminin görülme sıklığını artırmakta, her yıl yüzlerce hasta çocuk dünyaya gelmekte, bu durum hem aileleri hem de toplumu maddi ve manevi olarak olumsuz etkilemektedir. Taşıyıcılık oranı yüksek olan toplumlarda, iki taşıyıcının evlenip hasta çocuk sahibi olma riski de yüksektir.

1993 yılından bu yana, her yıl 8 Mayıs tarihi "Dünya Talasemi Günü" olarak belirlenmiştir. Konu hakkında toplumun bilgilendirilmesi ve farkındalığın artırılması amacıyla Dünya Talasemi Günü kapsamında çeşitli etkinlikler düzenlenmektedir.

Hemoglobinopati Kontrol Programı

Talasemi taşıyıcılarının büyük bir bölümü, taşıyıcı olduklarını bilmemektedir. Genellikle ancak özel bir kan testi yaptırdıklarında veya talasemi hastası bir çocuk sahibi olduklarında bu durumu öğrenirler.

Türkiye'de talaseminin görüldüğü bazı illerde 1994 yılında taşıyıcılık taramalarına başlanmıştır. 2003 yılında "Hemoglobinopati Kontrol Programı" başlatılmış ve tarama yapılan il sayısı artırılmıştır. 2018 yılında program, "Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı" adıyla 81 ilde uygulamaya başlanmıştır.

Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı

1 Kasım 2018 tarihinden itibaren başlatılan "Evlilik Öncesi Hemoglobinopati Tarama Programı" kapsamında; evlilik öncesi sağlık raporu almak için aile hekimine başvuran veya hâlihazırda evli olup çocuk sahibi olmayı planlayan çiftlere danışmanlık hizmeti verilmekte, ardından erkek eş adayından kan örneği alınarak ilgili laboratuvara gönderilmektedir. Tarama testleri sonucunda erkek eş adayı taşıyıcı veya şüpheli bulunursa kadın eş adayına da tarama testi yapılmaktadır. Eş adaylarının her ikisinin de taşıyıcı veya sonuçlarının şüpheli olması durumunda çiftler hematoloji uzmanına, ilde hematoloji uzmanı bulunmaması hâlinde ise iç hastalıkları (dâhiliye) uzmanına sevk edilmektedir. Ücretsiz olarak sunulan bu test hakkında aile hekimliklerinden bilgi alınabilir.

Genetik Danışmanlık Hizmeti

Hemoglobinopati tanısı netleşen çiftler, tıbbi genetik uzmanına yönlendirilmekte ve çiftlerin genetik danışmanlık hizmeti alması sağlanmaktadır. Sağlıklı çocuk sahibi olmayı planlayan bu çiftlere, preimplantasyon genetik tanı (tüp bebek uygulaması sırasında embriyoların genetik olarak test edilip yalnızca sağlıklı olanların anneye transfer edilmesi) yöntemi önerilmekte ve hasta çocuk doğumunun önüne geçilmesi hedeflenmektedir.