Nadir hastalıklar genetik kodlarımızda saklı! Dünyada 350 milyon kişi etkileniyor

Nadir hastalıklar tek tek düşük görülme sıklığına sahip olsa da toplamda milyonlarca insanı etkiliyor. Tanı sürecinin uzayabilmesi hastalar için ciddi bir sorun oluşturuyor. Genetik değerlendirme ve doğru testlerin zamanında yapılması hem gereksiz tetkiklerin önüne geçiyor hem de hastaların uygun klinik takibe yönlendirilmesini sağlıyor. Tıbbi Genetik Uzmanı, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü'nde farkındalığın artırılması gerektiğine dikkat çekerek açıklalarda bulundu.

7 BİNDEN FAZLA HASTALIK, MİLYONLARCA HASTA

Modern tıbbın en kritik başlıklarından biri olan nadir hastalıklar, tek tek düşük görülme sıklığına sahip olsa da toplamda geniş bir hasta grubunu etkiliyor. Dünya genelinde tanımlanmış 7 binden fazla nadir hastalık bulunuyor. Bu hastalıklar yalnızca bireyleri değil, ailelerini ve sağlık sistemini de doğrudan etkiliyor.

Tıbbi Genetik Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Ömer Faruk Karaçorlu, 28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü'ne değinerek önemli bir gerçeğin altını çizdi. Hastalıkların büyük bir kısmının genetik kodlarımızda saklı olduğununu belirtti. Tanı sürecindeki bilinmezlik perdesini aralamanın tek yolunun doğru genetik yönlendirme olduğunu vurguladı.

350 MİLYON KİŞİ NADİR HASTALIKLARLA MÜCADELE EDİYOR

Dünyada tanımlanmış 7 binden fazla nadir hastalık bulunduğunu belirten Dr. Karaçorlu, dünya genelinde yaklaşık 300-350 milyon kişinin bu hastalıkla mücadele ettiğini söyledi. "Türkiye'de ise bu sayı yaklaşık 5 milyon civarında olduğu tahmin ediliyor." dedi.

VAKALARIN YÜZDE 80'İNDEN FAZLASI GENETİK KÖKENLİ

Nadir hastalıkların büyük bölümünün genetik temelli olduğuna işaret eden uzman, tanı sürecinde genetik testlerin belirleyici rol oynadığını belirtti..

Dr. Karaçorlu, açıklamasında "Nadir hastalıkların yüzde 80'inden fazlasının genetik bir nedeni vardır. Bu nedenle genetik değerlendirme ve uygun genetik testler tanı sürecinde önemli rol oynar" ifadelerine yer verdi.

Hastalıkların bazı durumlarda aileden geldiğini, bazı durumlarda ise kişide ilk kez ortaya çıkan genetik değişikliklere bağlı gelişebildiğini belirtti. Doğru genetik tanının hastaların uygun klinik takibe yönlendirilmesine yardımcı olduğuna dikkat çekti.

DOĞRU TANI YAŞAM KALİTESİNİ ARTIRIYOR

Nadir hastalıklarda tanı sürecinin uzun sürebildiğini belirten Dr. Karaçorlu, farklı şikayetlerle çeşitli branşlara başvuran hastalarda genetik incelemeler sonrasında tanıya ulaşılabildiğini söyledi. Doğru tanının gereksiz tetkiklerin önlenmesine ve uygun izlem planının oluşturulmasına katkı sağladığını vurguladı.

28 Şubat Nadir Hastalıklar Günü'nün farkındalık açısından önemli olduğunu ifade eden Dr. Karaçorlu, erken farkındalık ve doğru yönlendirmenin hastaların yaşam kalitesini artırabileceğini sözlerine ekledi.