Bir mağarada yan yana: 12 bin yıllık iskeletlerde “nadir hastalık “izine rastlandı
Güney İtalya'daki Grotta del Romito'da 1963'te ortaya çıkarılan ve 12 bin yıl öncesine tarihlenen iki kadının kalıntıları, modern DNA teknikleriyle yeniden incelendi. Bulgular, bu kişilerin anne-kız olabileceğini ve genç olanın nadir bir genetik hastalık taşıdığını gösterdi.
Yaklaşık 12 bin yıl önce, Buzul Çağı'nın son dönemlerinde iki kadın yan yana ve birbirlerine sarılmış halde toprağa verildi. Bu sahne yalnızca bir defin ritüelini değil, güçlü bir aile bağını da anlatıyordu.
❄️ ZAMANI AŞAN BİR MEZAR
Kalıntılar ilk kez 1963 yılında Güney İtalya'daki Grotta del Romito mağarasında yapılan kazılarda bulundu. O dönem kemik yapılarındaki belirgin kısalık dikkat çekmişti. Ancak bunun nedenine dair net bir açıklama getirilememişti. Aradan geçen yıllar ve gelişen bilimsel yöntemler, mezarın sessizliğini bozdu.
🧪 ANTİK DNA GERÇEĞİ ORTAYA ÇIKTI
Avrupa'dan bir araştırma ekibi, kalıntıları modern genetik tekniklerle yeniden analiz etti. Her iki bireyin sol iç kulağından elde edilen antik DNA, beklenmedik bir tabloyu ortaya koydu.İncelemeler, iki kişinin de kadın olduğunu ve birinci dereceden akraba sayıldığını gösterdi. Büyük olasılıkla anne ve kızdılar. Portekiz'deki Coimbra Üniversitesi antropolog Daniel Fernandes'e göre bu durum, mezarı sıradan bir arkeolojik bulgu olmaktan çıkarıp ailevi bir genetik vakaya dönüştürdü.
🦴 TARİHTEKİ EN ESKİ AMDM BULGUSU
Genetik analiz, genç kadında akromesomelik displazi Maroteaux tipi (AMDM) adlı nadir bir hastalığın bulunduğunu ortaya koydu. Bu, söz konusu rahatsızlığın şimdiye dek bilinen en eski kanıtı olarak kayda geçti. Hastalığın kaynağı, kemik gelişiminde rol oynayan proteini kodlayan NPR2 genindeki mutasyondu.
Eğer genin iki kopyası da işlevsizse, protein üretilemiyor ve bu durum belirgin kısa boy ile kemik gelişim bozukluklarına yol açıyor. Araştırmacılar, annenin muhtemelen tek bir mutasyon taşıdığını düşünüyor. Bu nedenle kısa boylu olsa da tablo daha hafif seyretmişti.
🌍 KADİM BİR GERÇEĞİN İZLERİ
Belçika'daki Liège Üniversitesi Hastanesi Merkezi uzmanlarından Adrian Daly, nadir genetik hastalıkların modern bir olgu olmadığını vurguluyor. Ona göre bu tür rahatsızlıklar insanlık tarihi boyunca vardı ve geçmişlerini anlamak, günümüzdeki vakaları tanımaya yardımcı olabilir.