SMA hastalığı nedir, ne zaman ortaya çıkar? SMA teşhisi nasıl konur? Tedavisi, belirtileri, SMA testi...

"SMA hastalığı nedir, tedavisi var mı?" soruları arama motorlarında hız kazandı. Son zamanlarda ülkemizde de yagınlaşan SMA, genelde bebeklerde görülmektedir. İlaçlarının yüksek maliyetli olması nedeniyle bu hastalığa sahip çocukların ailelerinin yürüttüğü yardım kampanyaları devam etmektedir. İşte SMA hakkında merak edilen soruların cevabı haberimizde...

SMA NEDİR?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA), sinir hücrelerini etkileyen genetik bir hastalıktır. Bebeklerde en sık rastlanan ölüm nedeni olarak kabul edilen SMA, batı ülkelerinde daha sık görülür. Ülkemizde ise yaklaşık 6 bin ile 10 bin doğumda bir bebekte görülen genetik geçişli bir hastalıktır. Bu hastalık, kasların kontrolünü sağlayan motor nöronlarının zamanla kaybına neden olur. SMA, çocukluk döneminde ortaya çıkar ve genellikle 2 yaşından önce belirtiler gösterir.

SMA HASTALIĞI NEDEN OLUR?

SMA'nın nedeni, SMN1 (Spinal Müsküler Atrofi Nötralizan Gen 1) adı verilen bir genin mutasyona uğraması veya eksik olmasıdır. SMN1 geni, omurilikte bulunan motor nöronların sağlıklı bir şekilde çalışmasını sağlayan bir protein olan spinal musküler atrofiyada motor nöron proteini (SMN) üretir. SMN1 genindeki mutasyonlar veya eksiklikler, SMN proteininin düzgün bir şekilde sentezlenememesine ve motor nöronların zayıflamasına neden olur.

SMA HASTALIĞI GENETİK Mİ? BULAŞICI MI?

Spinal muskuler atrofi hastalığı hareket ve sinir hücrelerini etkilediğinden genellikle iki taraflı güçsüzlük, hareket kısıtlılığı oluştuğunda fark edilir. Anne ve babaların taşıyıcı olduğunun farkında olmaksızın sürdürdükleri yaşantılarında bebek sahibi olmaya karar verdiklerinde mutasyona uğramış geninin her iki ebeveynden de bebeğe geçmesiyle SMA oluşur.

Ebeveynlerin birinden genetik geçiş olması durumunda hastalık oluşmasa da taşıyıcılık oluşabilir. Ebeveynlerin bebeklerinin hareketlerinde anormallik fark etmesiyle hekime başvurmaları sonrası EMG ile sinir ve kas ölçümü yapılır. Anormal bulgular tespit edildiğinde kan testi ile şüpheli genler incelenir ve SMA teşhisi konulur.

SMA GEBELİKTE BELLİ OLUR MU?

Spinal Müsküler Atrofi (SMA) gebelik sırasında tespit edilebilir. SMA, genetik bir hastalıktır ve ebeveynlerden kalıtım yoluyla geçer. Eğer ailede SMA geçmişi varsa veya ebeveynlerde taşıyıcı olma ihtimali varsa, gebelik öncesinde veya gebelik sırasında tarama ve testler yapılabilir. SMA'nın tespiti için yapılan en yaygın testler genetik testlerdir.

Bu testler, anne ve babanın SMA genindeki mutasyonları taşıyıp taşımadığını belirlemek için kullanılır. Eğer anne veya baba taşıyıcıysa, çocuğun da SMA için risk altında olabileceği düşünülür. Genetik testler, ebeveynlerin SMA taşıyıcılığı açısından bilgilendirilmesine ve gerektiğinde ilgili danışmanlık ve genetik danışma hizmetlerine başvurmalarına olanak sağlar.

Ayrıca, gebelik sırasında prenatal tarama ve testler de yapılabilir. Amniyosentez veya koryonik villus örneklemesi gibi invaziv testler, bebeğin genetik yapısını incelemek için kullanılabilir. Bu testler, bebeğin SMA taşıyıcısı olup olmadığını tespit etmek için genetik analiz yapar. Bununla birlikte, bu invaziv testler, gebelikte bazı riskleri taşıdığından, karar verme sürecinde dikkatli bir şekilde değerlendirilmelidir.

Sonuç olarak, SMA gebelik sırasında tespit edilebilir ve eğer ailede SMA riski varsa, genetik testler ve prenatal taramalar gibi yöntemlerle riskleri belirlemek ve gerektiğinde ilgili tedbirleri almak önemlidir. Bu nedenle, SMA riski olan ailelerin bir genetik danışman veya tıbbi uzmana başvurarak konuyla ilgili daha fazla bilgi ve yönlendirme alması önerilir.

SMA BELİRTİLERİ NELER?

SMA'nın belirtileri, kas zayıflığı, kas kaybı, güçsüzlük, hareket kısıtlamaları ve solunum güçlüğü gibi motor işlevlerin bozulmasıyla karakterizedir. Belirtiler, hastalığın şiddetine bağlı olarak değişiklik gösterebilir. SMA, farklı tiplere ayrılmıştır ve en şiddetli tipleri bebeklik döneminde başlar ve yaşamı tehdit edici olabilirken, daha hafif tipleri çocukluk veya yetişkinlik döneminde başlar ve daha yavaş ilerler.

*Motor gelişim eksikliğine yol açan zayıf kaslar ve güçsüzlük
*Azalmış refleksler
*Ellerde titreme
*Baş kontrolünü sağlayamama
*Beslenme güçlüğü

*Cılız ses ve zayıf öksürük
*Kramp ve yürüme yeteneği kaybı
*Yaşıtlarından geri kalma
*Sık düşme
*Oturma, ayakta durma ve yürümede zorluk
*Dil seğirmesi

SMA HASTALIĞININ TEDAVİSİ VAR MI?

Sma Hastalığının 2016 yılına kadar belli bir tedavisi yoktu. Bu yıldan sonra bazı ilaçlar hastalığın seyrini azaltmaya yarasa da bu ilaçlara ulaşma zor ve maliyet açısından da oldukça pahalıdır. İlaçların yüksek maliyetlerde olması bu hastalığın gündemde olmasının en öneli nedenlerinden biridir. Çeşitli kurum ve kuruluşlar olsun bir çok kampanyalar düzenleyerek Sma hastalarının ilaçlara ulaşmasına katkı sunmaktadırlar.

SMA TESTİ KİMLERE UYGULANIR?

*Evlilik öncesi dönemde evlilik raporu almak için aile hekimlerine başvuranlara, halen evli olup bebek sahibi olmayı düşünen çiftlerden isteyenlere tarama testi uygulanır.

*Tarama için öncelikle erkek eş/eş adayından örnek alınır.

*Evlilik öncesi sağlık raporu için başvuranlara rapor düzenlenir.

*Erkek eşin/eş adayının tetkik sonuçlarında şüpheli pozitif bir sonuç yoksa takipten çıkarılır. Eğer erkek eş adayında şüpheli sonuç çıkarsa mutlaka kadın eş/eş adayına da tarama testi uygulanmalıdır.

*Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında doğurganlık çağını tamamlamış kadın adaylardan kan alınmasına gerek yoktur.

*Evlilik için başvuru yapan kişi daha önce evlenmiş ve Evlilik Öncesi SMA Taşıyıcı Tarama Programı kapsamında tetkik vermiş ise testin tekrarlanmasına gerek yoktur.

*Kişiler daha önce bir sebepten tarama yaptırmışsa testin tekrarlanmasına gerek yoktur.
Özel durumlarda her iki eş adayına da tarama testi uygulanabilir.

*Tarama testleri için kan örnekleri, eşlerin/eş adaylarının kayıtlı oldukları Aile Hekimliği Birimlerinde (AHB) alınır.
Alınan kan örnekleri İl Sağlık Müdürlüklerince belirlenen günlerde Genel Müdürlüğümüz bünyesinde kurulan tarama laboratuvarına gönderilir.

*Tarama sonuçları aile hekimlerine sistem üzerinden iletilir ve kişiler de sonuçlarını e-nabız üzerinden görebilir.