Spinal Maskuler Atrofi(SMA) hastalığı nedir? SMA hastalığı çocuklarda nasıl seyreder?

SPİNAL MUSKULAR ATROFİ (SMA)

Spinal muskuler atrofi kaslar üzerinde etkili olan ve ikinci motor nöron dediğimiz sinir hücrelerinin kalıtsal bir hastalığıdır. Genetik olarak otosomal resesif terimiyle çekinik geçiş gösteren bu hastalık aslında taşıyıcılık olarak 50 de bir gibi azımsanmayacak bir orandadır. Çekinik olması dolayısıyla da ortaya çıkma olasılığı 10.000 de 1 civarındadır.

Spinal muskuler atrofi ortaya çıkma yaşı ve gelişim basamakları açısından 4 tipe ayrılmaktadır;

SMA Tip1 : Diğer bir adıyla Werding Hoffman hastalığı yeni doğan döneminden itibaren görülen ve hastalığın en ağır şeklidir. Doğum öncesi ultrasyon takiplerinde anne karnındaki hareketlerin yetersiz olmasından şüphelenebilir. Doğum sonrası yeni doğan bebeğin hareketlerinde yetersizlik ,belirgin hipotoni dediğimiz gevşeklik hali ,emmede ve yutkunmada zorlanma ,seste kısıklık gibi bulgular vardır. Ciddi solunum yetmezliğinde olan bu bebeklere mekanik ventilatör desteği gerekir ve çoğu kez de çok fazla büyüyemeden yaşamlarını yitirirler.

SMA Tip2 : Belirtiler 1,5 yaşına gelmeden evvel başlar. Yürüyümez. Başını tutabilir ve oturabilir. Ancak yatar pozisyondan oturur pozisyona geçemez. Orta ağırlıkta olan tablodur.

SMA Tip3 (Kugelberg Welander sendromu) : 1,5 yaşından sonra kendini göstermeye başlar. Hafif olan formdur. Yürüyebilmelerine karşın genel bir kas zaafiyeti vardır. Genel olarak bacaklarda kollarda güçsüzlük ,merdiven çıkmakta zorlanma ve çömelip kalkmakta zorluk vardır.

SMA Tip4 : Erişkinlerde görülen tiptir. Kol ve bacaklarda zayıflık olup ilerleyen yaşlarda yürümekte güçlük başlar.